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Pränataldiagnostik

Es besteht schon in frühen Schwangerschaftswochen die Möglichkeit, Tests auf genetische Erkrankungen (z.B.Trisomie 21,Trisomie 13 und Trisomie 18) vornehmen zu lassen.Die Entscheidung, ob ein solcher Test durchgeführt werden soll ist sehr individuell und kann nur von Ihnen und Ihrem Partner getroffen werden.
Es stehen mehrere Möglichkeiten der Testung zur Verfügung:

1.Invasive Diagnostik: Chorionzottenbiopsie und Amniozentese

Chorionzottenbiopsie

Bei dieser Methode wird Gewebe von der Plazenta untersucht.Die Untersuchung ist bereits ab der 14.SSW möglich.Das Ergebnis ist etwa 99 % sicher, da hier die Probe eventuell auch mütterliche Zellen enthalten kann, die das Ergebnis verfälschen. Das Risiko für Fehlgeburten liegt bei etwa 2-5 %.
 

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Die Fruchtwasseruntersuchung kann von einem Spezialisten in der 15.-18.SSW vorgenommen werden. Unter Ultraschallkontrolle wird über die Bauchdecke etwas Fruchtwasser entnommen und im Labor untersucht. Das Ergebnis ist 100 % sicher. Das Risiko für Fehlgeburt/Blasensprung liegt bei etwa 1-2 %. 

2.Nicht-invasive Diagnostik: Ersttrimesterscreening 11.-14.SSW

Eine seltene, doch für Sie und Ihr Kind schwerwiegende Erkrankung ist die so genannte Trisomie 21 (auch als Down-Syndrom bekannt). Das Risiko, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter an. Bei einer 37-jährigen Schwangeren tritt statistisch gesehen in jeder 250. Schwangerschaft ein Fall einer Trisomie 21 auf. Die Wahrscheinkichkeitsberechnung unter alleiniger Berechnung des mütterlichen Alters ist recht ungenau.
Seit Mitte der 90er Jahre ist es in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche möglich, durch eine Ultraschallmessung und einer zusätzlichen Blutabnahme (Bestimmung von freiem Beta-HCG und PAPP-A) knapp 9 von 10 Trisomie-21-Kinder zu erkennen (85 – 90%). Gemessen wird die Nackentransparenz (Lymphflüssigkeitsspalt am Nacken des Kindes), das Nasenbein und wenn möglich der Blutfluss über einer Herzklappe. Auch können bereits wichtige Details der kindlichen Entwicklung und Organe beurteilt werden.
Die Ergebnisse der Blutuntersuchung werden zusammen mit der im Ultraschall gemessenen Nackentransparenz in ein Computerprogramm eingegeben, welches hieraus zusammen mit Ihren persönlichen Daten (Alter, Gewicht und andere) die Wahrscheinlichkeit berechnet, mit der Ihr Kind an einer Trisomie 21 leidet.
Der sichere Ausschluss eine Chromosomenanomalie gelingt jedoch nur durch invasive Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie). Der Ersttrimestertest ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen und muss privat bezahlt werden.


Nicht invasiver Pränatales (PränaTest)
Der PränaTest ist ein relativ neues Verfahren. Durch eine einfache Blutuntersuchung bei Ihnen kann mittels einer speziellen Methode Zellmaterial Ihres Babys gefunden und untersucht werden. Es kann auf die Trisomien 21,13,18, sowie auf Geschlechtschromosomen untersucht werden. Der Test hat eine Sicherheit von 98%.Es gibt keine gesundheitlichen Risiken und der Test kann ab 10+0 SSW in unserer Praxis durchgeführt werden.
   
Selbstverständlich können Ersttrimesterscreening und PränaTest auch kombiniert werden. Die Sicherheit steigt dann auf 99,xx % an.

Weitere Fragen beantworten wir Ihnen gern persönlich.